TOP 10 σπάνιες μεταλλάξεις που ξεπερνούν τον ορισμό του "ανθρώπου"

Σκεπτόμενοι ένα άτομο, οι περισσότεροι έχουν μια αυστηρή ιδέα για το τι πρέπει να είναι. Ένα κεφάλι, δύο χέρια, δύο πόδια, και ούτω καθεξής. Υπάρχουν όμως άνθρωποι που δεν ταιριάζουν σε αυτό το πλαίσιο, ωστόσο, είναι αναμφίβολα οι ίδιοι άνθρωποι με εσάς και εμένα. Φυσικά, θα μπορούσατε να το έχετε ξαναδεί αυτό στο Διαδίκτυο, αλλά θα μπορούσε να είναι αληθινό ή φανταστικό; Εδώ είναι 10 σπάνιες μεταλλάξεις που ξεπερνούν τον ορισμό του «ανθρώπου».

10. Ανεγκεφαλία

Μπορείτε εύκολα να βρείτε ένα άρθρο για τον "μωρό βάτραχο", εν μέρει είναι ψευδές, εν μέρει είναι μια περιγραφή μιας σπάνιας παθολογίας. Η μετάλλαξη ονομάζεται ανεγκεφαλία, η οποία είναι μια νευρολογική διαταραχή. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στις 3-4 εβδομάδες, ένα βύσμα για τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό κλείνει τους νευρικούς σωλήνες. Στα βρέφη με ανεγκεφαλία, ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει εντελώς, αφήνοντας τον εγκέφαλο εκτεθειμένο στο αμνιακό υγρό, το οποίο προκαλεί εκφύλιση του νευρικού ιστού. Οι εγκέφαλοι των παιδιών με ανεγκεφαλία διακρίνονται από ελλείποντα μέρη του κρανίου, του εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας, γεγονός που οδηγεί σε τύφλωση, κώφωση, ακόμη και έλλειψη συνείδησης. Τα μωρά με αυτή την πάθηση συνήθως γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες. Η ανεγκεφαλία είναι σπάνια, 3 στις 10 χιλιάδες γεννιούνται με μια τέτοια ανωμαλία. Ωστόσο, εάν ένα παιδί με ανεγκεφαλία γεννήθηκε από τους γονείς, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 3-4% κατά την επόμενη εγκυμοσύνη και 10-13% κατά την επόμενη εγκυμοσύνη. Η αιτία είναι άγνωστη, αλλά οι ισπανόφωνες μητέρες έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με την πάθηση. Η ανεγκεφαλία σχετίζεται με έλλειψη Β9 ή φυλλικού οξέος. Η συμπληρωματική πρόσληψη φολικού οξέος μειώνει τον κίνδυνο στο μισό. Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας υπερήχους, εξετάσεις για περίσσεια αμνίου στο αμνιακό υγρό ή περίσσεια άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης. Η θεραπεία δεν υπάρχει.

9. Εκτροδακτυλία

Πιο γνωστό ως «νύχια», το όνομα «πόδι στρουθοκαμήλου» βρίσκεται στο Διαδίκτυο. Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στα χρωμοσώματα 10, 7, 3 ή 2. Οι καταστάσεις που συνδέονται με το x διαλύονται. Υπάρχουν 2 τύποι ηλεκτροδακτυλίας. Ο πρώτος τύπος φαίνεται στη φωτογραφία, περνάει από το μεσαίο δάχτυλο και είναι μια μεγάλη σχισμή στη μέση του άκρου. Μπορεί να υπάρχουν ιμάντες ανάμεσα στα δάχτυλα των ποδιών. Ο δεύτερος τύπος: μόνο το πέμπτο δάκτυλο και χωρίς σχισμή. Μερικές φορές και οι δύο τύποι μπορούν να βρεθούν στην ίδια οικογένεια. Υπάρχουν συνδρομικές και μη εκδηλώσεις, αλλά σε κάθε περίπτωση, η νόσος δεν επηρεάζει ούτε τη νοημοσύνη ούτε το προσδόκιμο ζωής. Η εκτροδακτυλία είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή, δηλαδή μεταδίδεται μέσω ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου. Η πιθανότητα να περάσει ένα τέτοιο γονίδιο σε ένα παιδί είναι 50% και δεν εξαρτάται από το φύλο. Υπάρχουν και υπολειπόμενα αυτοσωματικά περιστατικά. Αυτό αφορά 1 στους 18 χιλιάδες ανθρώπους, διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση και με τη βοήθεια ακτίνων Χ, μπορείτε να μελετήσετε πιο προσεκτικά την εκδήλωση της νόσου. Η επανορθωτική χειρουργική και οι προθέσεις θα βοηθήσουν στη βελτίωση της λειτουργικότητας για άτομα με εκτροδακτυλία.

8. Επιδερμοδυσπλασία

Ονομάζεται επίσης «ασθένεια του δέντρου», αν και η σωληνοειδής επιδερμοδυσπλασία (EV) δεν έχει καμία σχέση με τα δέντρα. Το EV είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη δερματική νόσος, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς. Περίπου το 10% των παιδιών με EV γεννιούνται σε γάμους μεταξύ συγγενών εξ αίματος. Η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία: στο 7,5% των περιπτώσεων - στη βρεφική ηλικία, στο 61 %% - στην ηλικία των 5-11 ετών και στο 22,5% - κατά την εφηβεία. Οι στατιστικές είναι σωστές ανεξαρτήτως φύλου και φυλής. Η επιδερμοδυσπλασία εμφανίζεται ως δερματικό εξάνθημα που προκαλείται από τον ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Το ανοσοποιητικό σύστημα που επηρεάζεται από το EV δεν είναι σε θέση να αντιμετωπίσει τις λοιμώξεις και οι εκδηλώσεις είναι ορατές στο δέρμα. Μπορούν να είναι με επίπεδη κορυφή από ανοιχτό ροζ έως μοβ, να αρχίσουν να ξεφλουδίζονται και να γίνονται ήδη πλάκες. Οι βλατίδες εμφανίζονται πιο συχνά στο πρόσωπο, τα χέρια, τα πόδια και τους λοβούς των αυτιών, ενώ οι πλάκες εμφανίζονται στο λαιμό, στα άκρα και στον κορμό γενικά. Οι βλάβες μπορεί να γίνουν καρκινικές όταν εκτεθούν στο ηλιακό φως. Ο βαθμός ευαισθησίας εξαρτάται από τον τύπο του HPV. Μετά από πολλές δοκιμές, διαπιστώθηκε ότι η αφαίρεση των βλαβών είναι πιο αποτελεσματική από άλλες μεθόδους. Η χειρουργική αφαίρεση είναι επίσης αποδεκτή. Προφύλαξη από EV δεν υπάρχει επί του παρόντος.

7. Υπερτρίχωση

Φυσικά, λυκάνθρωποι δεν υπάρχουν, αλλά τα άτομα με υπερτρίχωση λέγονται και λυκάνθρωποι και μάλιστα πιθηκοειδείς. Αν και δεν ουρλιάζουν στο φεγγάρι, έχουν τρίχες σε απροσδόκητα σημεία. Τα μαλλιά τους καλύπτουν την κοιλιά, τα χέρια, τα πόδια, ακόμη και τις παλάμες και τα πέλματα. Τα μαλλιά μπορεί να είναι χοντρά και πυκνά και μαλακά, λεπτά, σαν χνούδι μωρών, άχρωμα και χρωματιστά. Οι τοπικές διαδικασίες βοηθούν στην καταπολέμηση της υπερβολικής τρίχας: αποτρίχωση, μάδημα, αποτρίχωση με λέιζερ. Περίπου 50 περιπτώσεις είναι γνωστές από τον Μεσαίωνα. Διάκριση μεταξύ της αυτόματης υπερτρίχωσης, δηλαδή της αυτόματης μετάλλαξης, και της επίκτητης, σχετίζεται με καρκίνο. Συγγενείς αιτίες Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ ή αντισπασμωδικό φάρμακο. Η υπερτρίχωση προσβάλλει συχνότερα άτομα από τη Νότια Ασία και τη Μεσόγειο. Υπάρχουν αρκετά γνωστά συμπτώματα που σχετίζονται με την υπερτρίχωση, με το πιο κοινό να είναι η νόσος των ούλων.

6. Πολυμέλια

Μερικές φορές όλοι θα θέλαμε να έχουμε ένα ακόμη χέρι, αλλά αυτή την επιθυμία δύσκολα συμμερίζονται όσοι γεννήθηκαν με ένα επιπλέον άκρο. Ένα σύνδρομο στο οποίο οι άνθρωποι από τη γέννηση έχουν ένα επιπλέον κάτω άκρο ονομάζεται πολυμελία. Το επιπλέον άκρο, κατά κανόνα, είναι ελαττωματικό, αλλά εξακολουθεί να υπάρχουν οστά σε αυτό και η παροχή αίματος πραγματοποιείται. Η ασθένεια είναι κοινή στα ζώα και εξαιρετικά σπάνια στους ανθρώπους. Τα Πολυμέλια ταξινομούνται ανάλογα με τη θέση του επιπλέον άκρου. Κεφαλομηλία - εάν το άκρο βρίσκεται στο κεφάλι, νοτομέλια - εάν το άκρο είναι προσκολλημένο στη σπονδυλική στήλη, θωρακομελία - βρίσκεται στο στήθος, πυρομελία - στην περιοχή της πυέλου. Η πολυμελία προκαλείται από θαλιδομίδη ή ορμονικά φάρμακα. Η ανάπτυξη ενός επιπλέον άκρου μπορεί να ανιχνευθεί στο έμβρυο στις 4-5 εβδομάδες κύησης. Η Πολυμέλια είναι επίσης αποτέλεσμα ατελούς χωρισμού διδύμων. Η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ενός επιπλέον μέλους θα βοηθήσει όσους πάσχουν από αυτό το σύνδρομο.

5. Προγηρία

Αν οι ηλικιωμένοι λένε ότι ήταν παιδιά χθες, τα λόγια τους είναι μεταφορικά. Αυτό ισχύει για ασθενείς με Προγηρία με την κυριολεκτική έννοια. Η προγηρία (από τα ελληνικά σημαίνει «γήρανση») είναι μια θανατηφόρα ασθένεια που προκαλεί συμπτώματα γήρανσης από την ηλικία των δύο ετών. Οι ασθενείς, κατά μέσο όρο, πεθαίνουν σε ηλικία 14 ετών από καρδιακές παθήσεις. Η προγηρία προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης στα παιδιά και σχετίζεται επίσης με αλλαγές στα φυσικά χαρακτηριστικά. Τα χαρακτηριστικά των ατόμων με Προγηρία περιλαμβάνουν μεγάλα μάτια, μικρό πηγούνι, γεροντικό δέρμα, προβλήματα στα οστά και την καρδιά και απώλεια υποδόριου λίπους. Η ασθένεια δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη και τις κινητικές δεξιότητες. Περίπου 1 στα 4-8 εκατομμύρια παιδιά επηρεάζονται. Δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία, αλλά υπάρχουν μέθοδοι για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η άσκηση, η σωστή διατροφή θα βοηθήσουν στις λιπιδικές διαταραχές, τα παπούτσια με επένδυση θα κάνουν το περπάτημα πιο άνετο. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να πραγματοποιηθούν διαδικασίες για την ομαλοποίηση των λειτουργιών της καρδιάς. Οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν νιτρογλυκερίνη και συνιστούν αντηλιακό για την αποφυγή δερματικών προβλημάτων.

4. Σύνδρομο Πρωτέα

Όσοι επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο είναι οι μόνοι στο ένα εκατομμύριο. Το σύνδρομο Proteus είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τα οστά, το δέρμα, τα εσωτερικά όργανα και άλλους ιστούς. Οι ασθενείς συχνά αναπτύσσουν καλοήθεις όγκους, ασυμμετρία σώματος και κίνδυνο θρόμβωσης. Μπορεί να εμφανιστεί πνευμονική εμβολή, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε θάνατο.Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα με το σύμπτωμα του Πρωτέα είναι διανοητικά ανάπηρα ή επιρρεπή σε επιληπτικές κρίσεις. Τα εξωτερικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μακρύ πρόσωπο και πεσμένες εξωτερικές γωνίες των ματιών. Οι ασθενείς αναπτύσσουν βλάβες - πάχυνση δέρματος με αυλακώσεις και αυλακώσεις στα πόδια, λιγότερο συχνά στα χέρια. Το σύνδρομο προκαλεί την εμφάνιση όγκων όπως αμφοτερόπλευρο αδένωμα κυστικών ωοθηκών, μονόμορφα αδενώματα, μηνιγγιώματα, όγκοι κύστεων στα μάτια. Ο στραβισμός είναι επίσης πιθανός. Το σύνδρομο Proteus είναι κληρονομικό, όπως επίσης δεν εμφανίζεται λόγω περιβαλλοντικών επιδράσεων. Εμφανίζεται τις πρώτες εβδομάδες ανάπτυξης του εμβρύου, λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο ATK1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη, τη διαίρεση και τον θάνατο των κυττάρων. Η μετάλλαξη κάνει το κύτταρο να διαιρείται ανεξέλεγκτα και η επίδραση στα μέρη του σώματος θα είναι τυχαία. Τυπικά, το νεογέννητο θα φαίνεται απολύτως φυσιολογικό και η υπερανάπτυξη μπορεί να αποφευχθεί στους 6-18 μήνες. Το σύνδρομο Proteus είναι εξαιρετικά σπάνιο και εμφανίζεται τυχαία, δεν υπάρχει καν ανάγκη παρακολούθησης του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς.

3. Σειρηνομέλια

Ενώ υπάρχει μια κοινή αντίληψη για τις γοργόνες, το σύνδρομο της γοργόνας είναι διαφορετικό από αυτό. Σειρηνομέλια ή σύνδρομο γοργόνας είναι μια ανωμαλία που εκφράζεται με την παρουσία μόνο ενός κάτω άκρου σε ένα νεογέννητο. Στη βιβλιογραφία, μπορείτε να βρείτε μια περιγραφή μόνο 300 περιπτώσεων, εκ των οποίων το 15% είναι ένα από ένα ζευγάρι διδύμων και ένα άλλο 22% είναι παιδιά που γεννήθηκαν από μητέρες με διαβήτη. Η πιθανότητα να προσβληθεί ένα παιδί από αυτό το σύνδρομο είναι 1 στις 60-100 χιλιάδες, η αναλογία μεταξύ άρρωστων αγοριών και κοριτσιών είναι 2,7: 1. Οι περισσότεροι πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία, αλλά η επανορθωτική χειρουργική μπορεί να παρατείνει τη ζωή των ασθενών μέχρι την εφηβεία. Η αιτία της σειρηνομελίας μπορεί να είναι τόσο κληρονομικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Μερικές φορές υπάρχει μόνο μία αρτηρία και δύο κλάδοι της αορτής, που παρέχουν παροχή αίματος στο κάτω μέρος του σώματος, με αποτέλεσμα την έλλειψη θρεπτικών συστατικών και ως συνέπεια της υπανάπτυξης. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος σειρηνομελίας είναι σε παιδιά των οποίων οι μητέρες έχουν σακχαρώδη διαβήτη. Μαζί με το σύνδρομο της γοργόνας, υπάρχουν προβλήματα με τη σπονδυλική στήλη και το γαστρεντερικό σωλήνα, ενώ συχνή αιτία θανάτου για τους ασθενείς είναι η υπανάπτυξη των πνευμόνων. Υπάρχουν επτά τύποι sirenomelia σύμφωνα με την ανάπτυξη του κάτω άκρου: από την παρουσία όλων των απαραίτητων οστών και δέρματος έως ένα μόνο οστό στο «πόδι».

2. Κυκλωπία

Ο Κύκλωπας είναι ένας διάσημος χαρακτήρας στην Οδύσσεια του Ομήρου. Πιστεύεται ότι η περιγραφή του αντιστοιχεί στην περιγραφή των ασθενών με κυκλωπισμό. Αυτή είναι μια ανωμαλία που εμφανίζεται σε ένα παιδί που γεννιέται με ένα κεντρικό ή δύο μη διαχωρισμένα μάτια, ενώ συχνά λείπει και μια μύτη. 1 στις 100 χιλιάδες αρρωσταίνει. Μια ανωμαλία μπορεί να ανιχνευθεί στην περιγεννητική περίοδο χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα και υπερηχογράφημα. Υπάρχουν 3 τύποι κυκλωπίας και τα μωρά που είναι επιρρεπή σε αυτήν αποβάλλονται ή γεννιούνται νεκρά. Όσοι γεννιούνται ζωντανοί λίγο μετά τη γέννηση πεθαίνουν λόγω θανατηφόρων συνοδών συμπτωμάτων.

1. Πολυκεφαλία

Τι θα γινόταν αν αναγκαστήκαμε να μοιραστούμε το σώμα μας με άλλο άτομο; Οι άνθρωποι με δύο κεφάλια ξέρουν την απάντηση. Η πολυκεφαλία είναι μια ακραία περίπτωση σιαμαίων διδύμων, 1 στις 50-200 χιλιάδες κυήσεις. Η εμφάνιση της πολυκεφαλίας εξαρτάται από το πώς χωρίζονται τα δίδυμα στη μήτρα και αν δεν θα συνδεθούν μετά. Κατά κανόνα, θεωρούνται δύο άτομα που μοιράζονται τον έλεγχο των οργάνων και των άκρων. Τα άτομα με αυτή την ανωμαλία έχουν επαρκή συντονισμό για να περπατήσουν, να τρέξουν, ακόμη και να οδηγήσουν. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα από τα κεφάλια παρασιτεί, αλλά η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του δεν είναι αποτελεσματική και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν επιβιώνουν μετά από αυτό.